Los genes del TOC

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Los genes del TOC

  • eralnay
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    Hace poco salió a la luz una nueva investigación dando a conocer los genes causantes del TOC. Todo apunta a que son cuatro y tienen que ver en parte con los receptores de serotonina y la esructura  neuronal de ciertas partes del cerebro (estriado, tálamo y corteza).

    Os dejo aquí una referencia en castellano al artículo original en inglés de la revista Nature para poder comentarla.

    Un saludo.

    https://m.xatakaciencia.com/psicologia/se-encuentran-genes-vinculados-al-trastorno-obsesivo-compulsivo-toc/amp

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    Leo Vitali
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    Gracias por aportar este artículo para su análisis. Aquí la fuente original:
    https://www.nature.com/articles/s41467-017-00831-x#Abs1

    Using a new method that prioritizes likely functional variants, we compared 592 cases to 560 controls and found four strongly associated genes, validated in a larger cohort. NRXN1 and HTR2A are enriched for coding variants altering postsynaptic protein-binding domains. CTTNBP2 (synapse maintenance) and REEP3 (vesicle trafficking) are enriched for regulatory variants, of which at least six (35%) alter transcription factor-DNA binding in neuroblastoma cells.

    Se me hace curioso que otro estudio sugería con mucha “certeza” que el dilema del TOC podia estar en el SPRED2. Y ahora con “gran precisión” preveen que más bien pueda estar en el NRXN1, en el CTTNBP2 en el HTR2A  o en REEP3

    https://www.forotoc.com/materiales-de-investigacion/la-deficiencia-de-la-proteina-spred2-podria-ser-causante-del-toc/

    Algo me dice que al final van a identificar que en cada gen va a haber alguna señal del TOC. Desde hace tiempo me siento más escéptico ante los estudios científicos enfocados a la parte genética.

    Lo más interesante son las conclusiones (que después de gastarse el gran dinero en hacer estos estudios intentando llegar a algo sin exito, básicamente puro mineo de información haciendo cruces de elementos correlacionados entre inviduos), las conclusiones son claras:

    CTTNBP2 regulates cortactin, another such molecule, echoing earlier findings linking cell-adhesion genes to compulsive disorders in humans

    Recuerdan los primeros descubrimientos relativos a problemas en la neuro-plasticidad., o los genes encargados de la adhesión entre las celulas

    OCD may result from an imbalance of excitatory glutamate and inhibitory GABAergic neuron differentiation

    Otro clásico. Que junto a este:

    Third, SSRIs are the most effective available OCD treatment, suggesting a role for serotonergic pathways in disease

    “Demuestran” porque los ISRS funcionan tan bien: Problemas con neurotransmisores excitatorios (glutamato y serotonina son los más destacables!). De ahí porque algunos psiquiatras iluminados tienen tendencia a veces a recetar La Hierba de San Juan y los antiepilepticos como la Tiagabina o Depakine, aparte de los ya conocidos por todos antidepresivos.

    Targeted sequencing captures both coding and regulatory variants, and both common and rare variants, at a fraction of the cost of whole-genome sequencing (WGS). For the modest-size cohort in this study, WGS would cost ~$2.5M, 40-fold more than our pooled-sequencing approach.

    Conclusión: Que sugieren que necesitarían gastar 2.500.000 de dolares para confirmar con un metodo de investigación Genética (secuenciación por fuerza bruta/shotgun, https://www.genome.gov/glossarys/index.cfm?id=183), que a nivel genético, claramente los ISRS y los IRG, van bien para el tratamiento del TOC.

    Es un error capital lanzar teorías antes de poseer datos. Por naturaleza uno comienza a alterar los hechos para encajarlos en las teorías, en lugar encajar las teorías con los hechos. Sir Arthur Conan Doyle

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